Pregunta 2.1

Exercici 2. La miopatia miotubular és una malaltia genètica greu que afecta els músculs. Aquesta malaltia es deu a una mutació en el gen MTM1, que codifica la miotubularina, una proteïna implicada en el funcionament de les cèl·lules musculars. Quan neixen, les persones que la pateixen presenten una debilitat muscular generalitzada i dificultat per a respirar. No té cap tractament específic i la majoria de les persones afectades moren durant els primers anys de vida a causa d’una insuficiència respiratòria.

1. En l’arbre genealògic següent, les persones representades amb un símbol de color negre tenen miopatia miotubular (els quadrats representen els homes i els cercles, les dones). Les persones II-1 i II-5 no tenen l’al·lel que causa la miopatia.

[1 punt]

[Gràfic: arbre genealògic amb individus afectats marcats en negre.]

a) A partir de la informació de l’arbre genealògic, justifiqueu si l’al·lel que produeix la miopatia miotubular és dominant o recessiu i també si aquest gen és autosòmic o està lligat al sexe. Marqueu amb una creu les opcions escollides i justifiqueu-les.

Dominant / Recessiu

Justificació:

Autosòmic / Lligat al sexe

Justificació: