Pregunta 4B.1

Exercici 4. Hi ha càncers que tenen un component hereditari. Un dels més documentats és un tipus de càncer de mama produït per una mutació del gen BRCA1, localitzat al cromosoma 17. El gen BRCA1 funcional és un gen supressor de tumors. Quan el gen mutat es troba en heterozigosi, augmenta significativament la probabilitat de tenir càncer.

1. En l’arbre genealògic següent, els individus marcats en negre han donat positiu en l’anàlisi d’aquest gen mutat en un dels dos cromosomes (independentment que hagin tingut la malaltia o no). Això els confereix una alta susceptibilitat a tenir càncer al llarg de la vida. A l’individu IV-3, que és menor d’edat, encara no se li ha fet l’anàlisi.

[1 punt]

[Gràfic: arbre genealògic de quatre generacions (I a IV).]

a) Des del punt de vista d’aquesta susceptibilitat, l’al·lel mutat es comporta com a dominant. Fent servir una nomenclatura adequada, indiqueu el genotip de tots els individus de la taula següent, pertanyents a aquest arbre genealògic, des del punt de vista de la susceptibilitat a tenir aquest càncer pel que fa a aquest gen.

[Taula: «Nomenclatura / Individu / Genotip»; files: I-1, I-2, II-1, II-2, III-1, III-2, III-3, III-4, IV-1, IV-2.]

b) L’últim fill de la família, a qui encara no s’ha fet l’anàlisi, farà els divuit anys aquest any (és l’individu IV-3) i se li farà la prova. Quina probabilitat hi ha que tingui l’al·lel mutat? Feu l’encreuament i justifiqueu-ho mitjançant una taula de Punnett.

Encreuament:

Taula de Punnett:

Probabilitat de tenir l’al·lel mutat: