Pregunta 2.1

Exercici 2. En el llibre Wonder, de R. J. Palacio, l'August, el protagonista, té disostosi mandibulofacial, també anomenada síndrome de Treacher Collins. Aquesta anomalia es caracteritza per deformacions craniofacials.

La disostosi mandibulofacial és provocada per una mutació en el gen TCOF1, situat en el cromosoma 5. Ni els pares ni la germana de l'August presenten aquesta anomalia.

1. Responeu a les qüestions que hi ha a continuació, relatives a aquesta malaltia.

[1 punt]

a) Digueu si l'al·lel causant de la malaltia és dominant o recessiu. Justifiqueu la resposta.

b) Fent ús d'una simbologia adient, escriviu els genotips i fenotips de tots els membres de la família.

[Taula: quadre de Simbologia amb columnes Genotip i Fenotip i files Pare, Mare, August i Via (germana), per omplir.]