Pregunta 3B.2

PAU 2018 · Setembre · Sèrie 3 · Opció B

Pregunta oberta

El novembre del 2017, diversos diaris es van fer ressò de la notícia següent:

Els metges salven la vida d'un nen de set anys canviant-li el 80 % de la pell

El nen tenia una malaltia genètica que es coneix popularment com a pell de papallona (epidermòlisi ampul·lar), deguda a una mutació autosòmica recessiva en el gen LAMB332. La mutació comporta que l'epidermis es desprengui del cos amb molta facilitat, sovint només amb el contacte de la roba, per la qual cosa es generen moltes llagues. Les llagues s'infecten amb facilitat, i això fa que normalment els pacients morin abans de l'adolescència a causa d'aquestes infeccions. El tractament que han aplicat a aquest nen ha combinat, per primera vegada, cèl·lules mare obtingudes del pacient amb una tècnica de teràpia gènica per a corregir el defecte genètic que causa aquesta malaltia.

Per a aplicar-li el tractament, es van obtenir cèl·lules epitelials d'aquest nen i es van cultivar al laboratori. Mitjançant teràpia gènica, se'ls va introduir una còpia sana del gen LAMB332. Després es van estimular les cèl·lules perquè es reproduïssin en plaques de cultiu fins a formar teixit epitelial nou amb l'anomalia genètica corregida, i es van reimplantar aquestes cèl·lules al nen mitjançant un trasplantament d'epidermis.

Quan el nen afectat d'epidermòlisi ampul·lar sigui adult, potser voldrà tenir fills.

[1 punt]

a) Aquest nen podria transmetre la còpia mutada del gen LAMB332, responsable de la malaltia, als seus descendents? Justifiqueu la resposta.

b) En cas afirmatiu, quin percentatge dels descendents heretaran l'al·lel mutat? Si la seva parella no és portadora de cap mutació en el gen LAMB332, quin percentatge dels seus descendents manifestaran la malaltia? Justifiqueu les respostes.

Font oficial: examen en PDF (Generalitat de Catalunya) · descarregat el 8 de setembre de 2026.

Com funciona Repàs PAU

Tria l’assignatura

Escull com practicar

Resol i comprova

Consolida el progrés

Pregunta 3B.2