Pregunta 4B.1

Exercici 4. La síndrome de Sanfilippo A és una malaltia genètica deguda a l'absència de sulfamidasa, un enzim que degrada unes molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG). Les persones amb la síndrome de Sanfilippo A no poden degradar els GAG i aquests s'acumulen dins les neurones, la qual cosa deteriora progressivament el sistema nerviós. Aquest fet provoca la mort prematura dels afectats, que no solen superar els vint anys de vida.

1. El diari La Vanguardia va publicar la notícia següent:

La UAB i Esteve assagen una teràpia gènica per als afectats de Sanfilippo A. La primera prova en pacients amb la síndrome està prevista per a finals d'any.

La Vanguardia (25 febrer 2016)

Aquest tractament amb teràpia gènica consisteix a introduir una còpia funcional d'un gen en les cèl·lules que el tenen mutat.

En l'esquema següent es descriuen algunes de les fases del tractament. Responeu a les preguntes corresponents.

[1 punt]

A. En primer lloc, cal identificar i aïllar el gen funcional de la sulfamidasa en les cèl·lules sanes.

Com tallaríeu aquest gen?

B. A continuació, s'introdueix el gen funcional en un vector. En la teràpia gènica s'utilitzen vectors d'una manera similar a com es fa en la transgènesi.

Quina és la funció d'aquests vectors?

C. Un cop acabat el tractament, com podem saber si les cèl·lules expressen el gen funcional?