Pregunta 5.2

2. En la recerca es va descobrir que aquesta mutació també protegeix contra el VIH, el virus causant de la sida. El gen CCR5 codifica una proteïna de membrana que permet l'entrada de l'agent infecciós als limfòcits T. La mutació CCR5 Delta 32 genera un receptor de membrana que no serveix de punt d'ancoratge per al VIH.

[1 punt]

[Gràfic: esquema de la infecció pel VIH en el cas normal (el virus s'ancora a CD4 i CCR5 del limfòcit T i hi entra el RNA: infecció) i en el cas mutant (receptor CCR5delta32: sense infecció).]

Font: Imatge adaptada a partir d'A. Paz Martínez. «El paciente de Berlín» [en línia].

a) El 2008 un malalt de sida es va curar definitivament (va resultar VIH negatiu) després de rebre un trasplantament de medul·la òssia. Les cèl·lules mare que li van trasplantar provenien d'un donant que tenia dues còpies de la mutació CCR5 Delta 32. Justifiqueu per què ja no es detectava VIH a la sang del pacient que va rebre el trasplantament.

b) Abans del trasplantament, aquest malalt prenia un inhibidor de la transcriptasa inversa. Expliqueu breument per què aquest tractament pot ser efectiu en els malalts de sida.