Pregunta 6.1

Exercici 6. El 21 d'octubre de 2019 va aparèixer a la premsa la notícia següent: Creada la tècnica més precisa per a corregir mutacions del DNA. Científics del Broad Institute de Harvard i del MIT han desenvolupat una potent eina d'edició molecular capaç de modificar el DNA amb una precisió sense precedents. L'eina, que han anomenat prime editing, es basa en el perfeccionament del sistema CRISPR-Cas i obre la porta a corregir moltes mutacions que causen malalties genètiques.

Adaptació feta a partir d'un text de La Vanguardia [en línia] (21 octubre 2019).

1. El sistema CRISPR-Cas està format per una cadena d'RNA i una endonucleasa, la proteïna Cas. L'RNA té una part, anomenada RNA guia, que pot contenir la seqüència de bases que es vulgui i marca a CRISPR-Cas el lloc on s'ha d'unir al DNA. En essència, el sistema CRISPR-Cas funciona de la manera següent: 1. El sistema CRISPR-Cas s'uneix a la regió del DNA amb una seqüència complementària a l'RNA guia. 2. La proteïna Cas talla el DNA per dos llocs concrets. 3. S'elimina aquest fragment de DNA tallat. 4. Els mateixos mecanismes de reparació cel·lular uneixen el DNA pels punts per on s'ha tallat.

[Gràfic: esquema del funcionament del sistema CRISPR-Cas.]

Font: Esquema adaptat de https://it.wikipedia.org.

En ratolins, el gen TMC1, localitzat al cromosoma 11, codifica una proteïna que s'expressa en cèl·lules auditives. Els ratolins Beethoven (anomenats així perquè pateixen sordesa com el famós músic) són sords a causa d'una mutació en el gen TMC1 en només un dels seus dos cromosomes 11. Així, encara que aquests ratolins tenen la forma correcta del gen TMC1 a l'altre cromosoma 11, són sords. El desembre del 2017, un equip de recerca va fabricar un sistema CRISPR-Cas amb un RNA guia complementari a la seqüència de la forma mutada del gen TMC1. A continuació, van introduir aquest sistema a les cèl·lules auditives de ratolins Beethoven. Contesteu les preguntes següents:

[1 punt]

Quin devia ser el resultat d'aquest experiment? Raoneu la resposta explicant com el mecanisme CRISPR-Cas, descrit a l'enunciat, devia haver actuat i els seus efectes en relació amb el paper de la proteïna codificada pel gen TMC1.

Aquests ratolins tractats amb CRISPR-Cas poden tenir descendents sords? Raoneu la resposta.