Pregunta 3.1

Exercici 3. L'atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia neuromuscular greu que afecta les neurones motores de la medul·la espinal. En les seves formes més greus, els individus afectats moren abans de néixer o durant els dos primers anys de vida. L'AME és causada per una deleció del gen SMN1, situat al cromosoma 5.

1. L'arbre genealògic de sota correspon a una família en la qual hi ha dos casos d'AME. Tot i no estar representats a l'arbre, cap dels avis dels individus afectats patia aquesta malaltia. Anoteu a la taula de sota quin tipus d'herència (dominant o recessiva, autosòmica o lligada al sexe) té l'AME. A continuació, justifiqueu la resposta i escriviu la simbologia i el genotip dels individus indicats.

[1 punt]

[Gràfic: arbre genealògic d'una família amb dos casos d'atròfia muscular espinal (els avis dels individus afectats, no representats a l'arbre, no patien la malaltia).]

[Taula: «Tipus d'herència (dominant o recessiva) de l'AME:», «Justificació:», «Tipus d'herència (autosòmica o lligada al sexe) de l'AME:», «Justificació:», «Simbologia:», «Genotip de l'individu I-3:», «Genotip de l'individu I-4:», files per emplenar.]