Pregunta 6.2
- Henri de Toulouse-Lautrec va néixer amb una malaltia genètica anomenada picnodisostosi, que actualment també rep el nom de síndrome de Toulouse-Lautrec.
La picnodisostosi és causada per una mutació en un gen situat al cromosoma 1, que codifica un enzim implicat en el metabolisme dels ossos. La mutació provoca nanisme, fragilitat òssia i deformació de l'esquelet. Ni el pare ni la mare de Toulouse-Lautrec manifestaven símptomes d'aquesta malaltia. L'alumnat discuteix si es tracta d'una malaltia dominant o recessiva, i si és autosòmica o lligada al sexe. Deduïu el patró d'herència de la malaltia i justifiqueu la resposta.
[Imatge: retrat d'Henri de Toulouse-Lautrec.]
[1 punt]
L'al·lel que produeix la picnodisostosi és dominant o recessiu?
Justificació:
Aquest gen és autosòmic o lligat al sexe?
Justificació:
Font oficial: examen en PDF (Generalitat de Catalunya) · descarregat el 8 de setembre de 2026.