Pregunta 3.1
Exercici 3. El novembre del 2019 la revista Nature Medicine va publicar un estudi sobre la malaltia d'Alzheimer que s'havia fet a la regió d'Antioquia (Colòmbia). Aquest país és un dels llocs del món on hi ha més prevalença d'alzheimer de causa genètica.
En aquesta zona, 1 200 persones de 25 famílies presenten una mutació al gen que codifica per a la proteïna presenilina1 (PSEN1). Aquesta mutació, en heterozigosi, provoca alzheimer a edats primerenques (cap als quaranta anys).
En l'estudi també van trobar que la mutació APOE3ch d'un altre gen (APOE3) evita o retarda el desenvolupament de l'alzheimer en edats primerenques, però això només es produeix quan la mutació està en homozigosi.
- Segons aquesta informació, quin tipus d'herència (dominant o recessiva) presenta cadascuna d'aquestes dues mutacions? Torneu a escriure la part del text on ho explica i justifiqueu-ho.
[1 punt]
[Taula: caselles buides de resposta per a cada mutació.]
Mutació al gen PSEN1 que predisposa a tenir alzheimer
Tipus d'herència: Dominant / Recessiva
Part del text on ho explica:
Justificació:
Mutació que afecta el gen APOE3 i que protegeix contra l'alzheimer
Tipus d'herència: Dominant / Recessiva
Part del text on ho explica:
Justificació:
Font oficial: examen en PDF (Generalitat de Catalunya) · descarregat el 8 de setembre de 2026.