Pregunta 3.2
En aquest grup de 25 famílies van trobar el cas d'una dona, María Camila, que, tot i tenir la mutació PSEN1 en un dels dos cromosomes homòlegs, no va desenvolupar la malaltia. Els investigadors van comprovar que tenia la mutació APOE3ch en homozigosi. En aquest mateix grup també van trobar quatre persones amb una sola còpia de la mutació APOE3ch, la qual cosa no els havia frenat el desenvolupament de la malaltia.
Si María Camila, que té aquestes dues mutacions, hagués tingut un descendent amb un home heterozigòtic per als dos gens, quina probabilitat tindria el seu fill o filla de no tenir alzheimer en edats primerenques? Indiqueu la simbologia que utilitzeu, els genotips dels progenitors, l'encreuament i la proporció de genotips i fenotips possibles.
Simbologia:
Genotip de la dona:
Genotip de l'home:
Encreuament:
Proporció dels genotips i fenotips possibles:
| Genotips | Fenotips | Proporció |
|---|---|---|
Probabilitat que tindria el seu fill o filla de no tenir alzheimer en edats primerenques:
Font oficial: examen en PDF (Generalitat de Catalunya) · descarregat el 8 de setembre de 2026.