Pregunta 2.1

Exercici 2. La malaltia de Krabbe, també coneguda com a leucodistròfia de cèl·lules globoses, és deguda a l'acumulació de cèl·lules arrodonides a la substància blanca del cervell. La majoria de persones afectades moren abans dels dos anys.

Dues persones que no tenen la malaltia de Krabbe, en Quim i la Muntsa, han decidit tenir fills en comú, però tots dos tenen un germà afectat per la malaltia. Per això decideixen fer una consulta genètica per a veure quines possibilitats hi ha que tinguin un fill afectat. La genetista els diu que és una malaltia hereditària. L'arbre genealògic que prepara és el següent:

[Gràfic: arbre genealògic de les dues famílies (quadrats: homes; rodones: dones; símbols ombrejats: afectats per la malaltia de Krabbe). Família d'en Quim: pares sans amb tres fills (fill sa, filla afectada, Quim sa); família de la Muntsa: pares sans amb tres fills (Muntsa sana, fill sa, fill afectat); en Quim i la Muntsa amb descendència interrogant (?).]

Nota: Els quadrats indiquen els homes, i les rodones, les dones. Els símbols ombrejats indiquen els membres d'aquesta família que estan afectats per la malaltia de Krabbe.

[Gràfic: cervell afectat per la malaltia de Krabbe (ressonància magnètica, tall sagital).]

Font: J. Tambasco i col·l. Archivos de Pediatría del Uruguay (2012).

1. Observeu l'arbre genealògic i digueu si l'al·lel causant de la malaltia de Krabbe és dominant o recessiu i si aquest gen és autosòmic o lligat al sexe. Justifiqueu les respostes.

[1 punt]

[Taula: «L'al·lel causant de la malaltia de Krabbe és (marqueu amb una creu l'opció escollida): Dominant / Recessiu» i «Justificació», per emplenar.]

[Taula: «El gen causant de la malaltia de Krabbe és (marqueu amb una creu l'opció escollida): Autosòmic / Lligat al sexe» i «Justificació», per emplenar.]