Pregunta 2.3

PAU 2022 · Setembre · Sèrie 3

Pregunta oberta

BLOC 1
Exercici 2
La malaltia de Krabbe, també coneguda com a leucodistròfia de cèl·lules globoses, és deguda a l'acumulació de cèl·lules arrodonides a la substància blanca del cervell. La majoria de persones afectades moren abans dels dos anys.
Dues persones que no tenen la malaltia de Krabbe, en Quim i la Muntsa, han decidit tenir fills en comú, però tots dos tenen un germà afectat per la malaltia. Per això decideixen fer una consulta genètica per a veure quines possibilitats hi ha que tinguin un fill afectat. La genetista els diu que és una malaltia hereditària. L'arbre genealògic que prepara és el següent:
[Figura: arbre genealògic que mostra dues famílies. A l'esquerra, una parella de pares sans tenen tres fills: un home sa, una dona afectada (cercle ombrejat) i en Quim (home sa). A la dreta, una altra parella de pares sans tenen tres fills: la Muntsa (dona sana), un home sa i un home afectat (quadrat ombrejat). En Quim i la Muntsa formen parella i tenen un fill amb interrogant (?).]
NOTA: Els quadrats indiquen els homes, i les rodones, les dones. Els símbols ombrejats indiquen els membres d'aquesta família que estan afectats per la malaltia de Krabbe.
FONT: J. TAMBASCO i coll. Archivos de Pediatría del Uruguay (2012).

El gen GALC està implicat en el metabolisme dels esfingolípids, un tipus de lípid saponificable. Expliqueu què vol dir que un lípid és saponificable i esmenteu dues propietats més dels lípids saponificables.

[1 punt]

[Taula: «Què vol dir que un lípid és saponificable?», per emplenar.]

[Taula: «Esmenteu dues propietats més dels lípids saponificables.», per emplenar.]

Font oficial: examen en PDF (Generalitat de Catalunya) · descarregat el 8 de setembre de 2026.

Com funciona Repàs PAU

Tria l’assignatura

Escull com practicar

Resol i comprova

Consolida el progrés

Pregunta 2.3