Pregunta 2.1

Exercici 2. L’alfa-hexosaminidasa és l’enzim encarregat de degradar el gangliòsid GM2 (un tipus de glícid) als lisosomes. Aquesta degradació és especialment important a les neurones. L’alfa-hexosaminidasa està codificada pel gen HEXA, localitzat al cromosoma 15.

1. Si l’alfa-hexosaminidasa no funciona, el gangliòsid GM2 no es degrada i comença a acumular-se als lisosomes, que a la llarga s’inflen i acaben per matar la neurona. Això és el que succeeix en la malaltia de Tay-Sachs, una greu alteració del sistema nerviós deguda a un al·lel recessiu t que codifica una alfa-hexosaminidasa no funcional. Els nadons amb Tay-Sachs comencen a patir mort neuronal amb pocs mesos d’edat i progressivament van perdent visió, audició i control de moviments, fins que moren al voltant dels tres anys.

Una parella sana té un fill sa i un fill afectat de Tay-Sachs. Completeu la taula següent:

[1 punt]

[Taula: files per emplenar: «Genotip del pare:», «Genotip de la mare:», «Genotips dels gàmetes del pare:», «Genotips dels gàmetes de la mare:», «Genotip del fill malalt:», «Probabilitat que la parella tingui un altre fill malalt (indiqueu els càlculs):» i «Probabilitat que el fill sa sigui portador de la malaltia:».]