Pregunta 2.2b

Hi ha diverses mutacions que generen al·lels t. La més freqüent és l’anomenada «+TATC 1278», que, com el seu nom indica, consisteix en l’addició de quatre bases més (TATC) a la posició 1278 de l’exó 11 (indicada amb la fletxa).

Responeu a les qüestions de la taula següent:

[Taula: files per emplenar: «Determineu la nova seqüència de l’mRNA i d’aminoàcids després que es produís aquesta mutació que va originar l’al·lel t.», «A partir de la seqüència d’aminoàcids de l’al·lel t, raoneu per què l’alfa-hexosaminidasa que codifica no és funcional.» i «Raoneu, des dels punts de vista molecular i cromosòmic, per què la malaltia de Tay-Sachs és recessiva.».]