Pregunta 1b

L'AME és causada per una alteració del gen survival motor neuron 1 (SMN1). Aquest gen codifica la proteïna SMN la variant recessiva a de la qual provoca la síntesi d'una proteïna no funcional.

A banda del gen SMN1, existeix un altre gen, anomenat SMN2, que fabrica una petita quantitat de proteïna SMN. El gen SMN2, en qualsevol individu, pot estar repetit fins a vuit vegades i es considera que és un modificador de les característiques de la malaltia, perquè com més còpies en té un individu, menys greu és l'AME: tres còpies produeixen un fenotip lleu de la malaltia i a partir de cinc l'individu no manifesta la malaltia.

[Gràfic: figura amb els gens SMN1 i SMN2 de cinc persones (Individu 1 a Individu 5).]

[Preguntes associades a la figura: determineu el genotip/fenotip dels individus segons les còpies de SMN1/SMN2.]