Pregunta 3.3
Hi ha dues mutacions puntuals de canvi de base de nucleòtid que poden provocar el desenvolupament de l’acondroplàsia. En un 2 % dels casos, la guanina marcada en negreta a la pregunta anterior és substituïda per una citosina. En un 98 % dels casos, la guanina és substituïda per una adenina. Completeu la taula següent explicant l’efecte d’aquestes mutacions sobre la seqüència de la proteïna.
| Canvi guanina-citosina: |
|---|
| Canvi guanina-adenina: |
Font oficial: examen en PDF (Generalitat de Catalunya) · descarregat el 11 d'octubre de 2026.